Мой неповторимый геном | страница 14
Переводом «дирижирует» генетический код — свод правил, определяющих соответствие между так называемыми кодонами — тройками азотистых оснований — и аминокислотами. Каждому кодону отвечает одна — и только одна — аминокислота, следовательно, каждая мРНК кодирует один — и только один — белок. Предположим, что вы имеете нуклеотидную последовательность из трех С, за которыми идет тройка AGG и далее — АСА. В переводе на язык аминокислот это означает последовательность пролин-серин-треонин.
Начало и конец считывания обозначатся старт- и стоп-кодонами соответственно; мРНК транслируется в непрерывную цепочку аминокислот до тех пор, пока процесс не дойдет до стоп-кодона. Здесь он останавливается, и новосинтезированный белок переходит в так называемый эндоплазматический ретикулум, где от него отщепляется начальная часть, а оставшаяся молекула сворачивается, приобретая свою окончательную форму.
Практически все клетки организма содержат одинаковую генетическую информацию. Их специфичность определяется тем, что используется эта информация лишь частично. Работают только те гены, которые кодируют нужные данной клетке белки. В клетках печени, например, синтезируются белки, кодируемые одним набором генов, а в клетках головного мозга — другим. Все остальные гены находятся в неактивном состоянии («молчат»).
По ходу транскрипции и трансляции в генетическом материале иногда возникают мутации — изменения самого разного рода. Это могут быть точковые мутации, затрагивающие всего один нуклеотид, или делеции — удаление нескольких нуклеотидов, либо инсерции — вставки новых звеньев, и наконец, инверсии — разворот участка ДНК на 180°.
Каждый тип мутации сказывается на свойствах синтезированного белка по-своему. Точковая мутация может привести к замене одной кислоты на другую. В результате изменится пространственная упаковка аминокислотной цепи и, возможно, белок будет выполнять свою функцию менее эффективно. Более крупные мутации тоже могут привести к снижению активности белка или даже к его инактивации. И наконец, мутации, затрагивающие области ДНК, которые не кодируют никаких белков, а выполняют регуляторные функции, обычно приводят к образованию меньших или, напротив, больших количеств определенных белков.
Все эти изменения имеют физиологические последствия — как полезные, так и вредные. Мутации, передаваемые от поколения к поколению, со временем могут распространиться в популяции и закрепиться. Они, образно говоря, — сырье для эволюционного процесса.
