Кстати, полной пространственной структурой гемоглобина, а также пониманием проблем, которые с ним могут возникнуть, мы обязаны английскому биохимику Максу Фердинанду Перуцу, который за это вместе со своим коллегой Джоном Кендрю получил в 1962 году Нобелевскую премию по химии. А в 80-х годах он заложил научный фундамент по анализу того, как взаимодействуют тяжелые объемные белки и легкие низкомолекулярные соединения, на котором сейчас строится современный каркас производства лекарственных препаратов в фармацевтической индустрии.
Но мы отвлеклись. Формы порфириновой болезни встречаются самые разные, а источниками метаболитов гема может быть как печень (печеночная порфирия), так и костный мозг (эритропоэтическая порфирия), ведь и там, и там идет его воспроизводство, а, значит, возможны сбои и дефицит ферментов, который, как считают иностранные специалисты, не обязательно опосредован генетически. Хотя русские эксперты с этим мнением не согласны.
Вариабельность же генетических дефектов воистину огромна. Например, для одной из печеночных разновидностей — острой перемежающейся порфирии (привет последней серии первого сезона «Доктора Хауса»!) — ген точно локализован и расшифрован. Он находится в длинном плече 11 хромосомы и состоит из 15 экзонов. И только для него одного известно около сотни мутаций! Количество форм наследования (аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой) тоже не особо вдохновляет. Но что поделать — мы сложно устроены, да.
При всем многообразии клинической картины (здесь и острые боли в животе, и учащенное сердцебиение, и боли в спине вместе со слабостью, парезами в руках, ногах и снижением чувствительности из-за полинейропатии) суеверный страх людям внушает лишь одна из основных черт больных порфирией — их сильная светобоязнь и связанный с этим особый облик. Порфирины, наполняющие кровь бедолаг, на свету взаимодействуют с кислородом и образуют страшно токсичные активные радикалы, которые начинают вовсю «крушить» мембраны клеток. Это проявляется ожогоподобными реакциями кожи — болезненными волдырями, язвами, трещинами а иногда и повреждением хрящей носа и ушей.
При этом нормального гемоглобина организму не хватает, ведь метаболизм работает, по сути, вхолостую, хотя компенсаторные механизмы позволяют вырабатывать тот его уровень, который необходим хотя бы для существования. Поэтому все органы, в том числе и мозг, находятся в гипоксии, отчего часто возникают изменения и в психической сфере, поведении.
