постоянны на протяжении жизни, непрерывный ручеек мутаций, приводящих к мозаичности, делает генетическую стабильность не реальностью, а скорее теоретическим принципом. В недавних исследованиях выяснилось, что примерно у 2 % людей старше 50 лет наблюдается мозаичность более чем в 5 % клеток
{39}. Возможно, это лишь верхушка айсберга. Вероятно, это число значительно увеличится по мере усовершенствования технологий выявления мозаичности.
Масштабные исследования, в том числе выполненные более чем на 50 000 человек, также свидетельствуют, что при увеличении мозаичности при старении повышается и риск развития различных форм рака, в первую очередь рака крови, для которого в процессе старения риск возрастает более чем в 10 раз.
Майклу удалили опухоль толстого кишечника вместе с большой частью кишки, так как был риск появления нового рака. Восстановившись, Майкл обнаружил, что эта процедура незначительно повлияла на его жизнь.
Он вернулся к своей работе. Из соображения конфиденциальности генетический анализ был анонимным и результаты не были внесены в медицинскую карту Майкла. То, что у него был мозаицизм и две мутантные копии MUTYH присутствовали не во всех клетках тела, означало, что появление проблем в его случае несколько менее вероятно, чем у многих других людей, у которых обе мутантные копии были во всех клетках организма. Однако рак кишечника в 27 лет напомнил, что заболевание для каждого человека событие бинарное. У вас либо будет рак, либо нет.
Мы обнаружили у него мозаичность по анализу клеток крови, но на основе этой информации довольно сложно предположить, сколько клеток, образующих его кишечник, желудок, мочевой пузырь и другие органы, несут эту мутацию. Для обоснованных научных и медицинских выводов можно было бы провести инвазивное исследование клеток во всех прочих органах, но это было бы не очень приятно для Майкла. А не сделав этого, мы бы знали только, что как минимум одна клетка его толстого кишечника развилась в опухоль. Поэтому из практических соображений Майкл согласился, что ему необходимо вовремя проходить онкологический профилактический осмотр. Даже после операции ему надо ежегодно обследовать оставшуюся часть ободочной и прямой кишки, а раз в пять лет – желудок. Кроме того, он решил ежегодно делать МРТ брюшной полости и головы в поисках других форм рака, хотя не было ясно, какую пользу это ему принесет.
Майкл снова встал на ноги и не позволил диагнозу замедлить свою жизнь. Он начал собственное дело, основал инвестиционный фонд и вложил туда свои деньги и деньги родственников и друзей. Он потратил годы на разработку алгоритмов, помогающих выиграть хотя бы в половине сделок на рынке ценных бумаг. Это позволило ему попасть в 1 % самых богатых людей. Он рассказал, что привык корректировать свои коммерческие стратегии раз или два в году. Но в последнее время, по мере того как в этой области становилось все больше участников и росла конкуренция, ему приходилось пересматривать свои компьютерные алгоритмы раз в месяц или даже чаще. По словам Майкла, фонд процветал, пусть и с некоторыми головокружительными подъемами и спадами, прибавившими ему несколько седых волос. Однако Майкл был скрупулезным парнем, который верил в написанные им алгоритмы, держал свои эмоции под контролем и умел в суете увидеть суть. Скоро я получил возможность наблюдать, как он применяет свой аналитический детализированный подход к своей болезни.
