В целом он заботился о своей повседневной жизни и прекрасно себя чувствовал, поэтому был искренне потрясен тем, что у него могло случиться что-то серьезное. Он чувствовал себя достаточно неплохо, чтобы самостоятельно поймать такси для поездки в больницу, а не вызвать машину скорой помощи. Майкл был геем, и в первую очередь он испугался СПИДа. Естественно, врачи в отделении сначала заподозрили инфекцию, но у него не было ни жара, ни лихорадки, ни боли, ни поноса, никаких других признаков инфекционного заболевания.
Ко всеобщему удивлению, у Майкла обнаружили рак толстой кишки. Опухоль шириной всего в несколько сантиметров, к несчастью, повредила крупную кишечную артерию. Поэтому возникло кровотечение. Такое неприятное и нетипичное проявление болезни, возможно, спасло жизнь Майклу. Его ближайшие родственники не болели раком, Майкл был первым. Вся его семья была в шоке. Рака не было ни у его родителей, ни у сестры. У одной из его бабушек был рак груди, но он появился, когда ей было 60 лет. Ничто в семейном анамнезе не предвещало, что Майкл скоро познакомится с генетикой раковых заболеваний человека.
Поскольку на момент получения диагноза Майкл был молод, ему в Чикаго сделали генетический анализ. У него обнаружилась мутация в гене MUTYH. Белок, кодируемый этим геном, отвечает за решение весьма распространенной проблемы. Кислород или другие вещества повреждают в ДНК гуанины (Г), которые должны связываться с цитозинами (Ц). В этом случае, когда ДНК копируется перед делением клетки, напротив гуанина (Г) вместо нужного нуклеотида может случайно встать аденин (А). Соответственно, в клетках людей с полипозом, связанным с геном MYH, и особенно в раковых клетках есть хороший опознавательный молекулярный признак: пары Г – Ц заменяются на А – Т. В опухоли будет пониженное содержание пар Г – Ц и повышенное Т – А.
Выявить мутацию в MUTYH очень важно. Таким пациентам надо часто обследовать толстый и тонкий кишечник и, возможно, желудок, потому что у них возникают новообразования, называемые полипами, которые иногда превращаются в раковые опухоли. Полипы могут быть одиночными, но могут исчисляться сотнями. Если полипов много и они выходят из под контроля, то проводят хирургическую операцию. Однако эта операция отличается от обычно практикуемой при раке толстой кишки. Как правило, чтобы предотвратить развитие новых опухолей, появляющихся из полипов, удаляют больше здоровой ткани кишечника.
