По законам статистики, практически невозможно избежать получения ложноположительных результатов на ранних исследованиях с маленьким объемом выборки. Внутри сообщества мы могли бы договориться о критериях так, чтобы получалось меньше ложноположительных результатов, но тогда мы рискуем пропустить истинноположительные. Появление ложноположительных результатов в небольших медицинских исследованиях – неизбежное зло. И это одна из причин, почему правительственным организациям вроде Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов часто приходится вмешиваться, чтобы помочь оценить все имеющиеся доказательства (или их отсутствие) и решить, нужно ли как-то регулировать эту область, например запретить какие-то процедуры или лекарственные средства.
Теперь, когда на протяжении уже нескольких десятков лет рождаются дети, зачатые с помощью ВРТ, накопилась более надежная статистика. На больших выборках не обнаружилось доказательств того, что ВРТ связаны с повышенным уровнем заболеваний, обусловленных нарушением геномного импринтинга. Однако что касается более долгосрочных последствий, таких как рак у взрослых, диабет, аутоиммунные или какие-то другие заболевания, в том числе и более редкие, то здесь, чтобы увидеть результат, придется еще подождать.
При высоком риске генетического заболевания эмбрион можно обследовать с помощью методики, которая называется преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Для этого используется «вспомогательный хетчинг»: специалист с помощью лазера, химических веществ или даже очень тонкой стеклянной иглы может проколоть наружную оболочку эмбриона, полученного с помощью искусственного оплодотворения. Затем из тех клеток, которые в будущем должны образовать плаценту, через полученное отверстие можно аккуратно забрать до двух-трех и провести секвенирование генетического материала, чтобы найти определенные мутации. После такой процедуры эмбрионы обычно выживают, но из них с большей вероятностью могут развиться однояйцовые близнецы. Те эмбрионы, у которых с помощью генетических тестов обнаруживаются вредные мутации, не переносят в матку.
Поскольку любая технология несовершенна, при современных методах ПГТ вероятность пропустить рецессивное генетическое заболевание (когда обе копии гена повреждены мутацией и ни одной здоровой копии нет) примерно два из 100, а вероятность пропустить доминантное генетическое заболевание (когда достаточно одной копии гена с мутацией) примерно один из десяти
