С одной стороны, феохромоцитома – это не повод для радости, но, с другой стороны, Терри испытала облегчение, узнав, что ее приступы имеют определенную физиологическую причину и, кроме того, болезнь поддается лечению. Она вспоминает, что, проснувшись после операции, впервые за многие годы почувствовала облегчение и возможность отдохнуть. С тех пор у Терри все хорошо, новые опухоли у нее не появляются.
Пациентам, у которых была параганглиома или феохромоцитома, мы рекомендуем в дальнейшем регулярно обследоваться, чтобы не пропустить новую параганглиому на ранней стадии, еще до появления симптомов. Для них мы проводим ежегодный осмотр и МРТ, чтобы заметить подозрительные комочки и вздутия, так же, как мы это делаем для некоторых пациентов с наследственной формой рака молочной железы. С помощью МРТ мы осматриваем все тело, кроме головы, рук и ног.
Розалинд узнала, что у нее мутация SDHB, когда была на 20-й неделе беременности. Имея хорошее образование и сложную работу в области корпоративных финансов, она поняла, что с помощью новейших технологий репродуктивной генетики можно оценить риск появления семейной параганглиомы у будущего ребенка. На сегодняшний день мы можем проверить наличие этой мутации у плода, просто взяв кровь у матери, и нам не нужно вводить длинную иглу в матку или проводить другие инвазивные процедуры.
Для тех, кто хочет завести детей, существует целый ряд вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), которые помогают все большему числу семей, и в том числе семьям, в которых есть какая-нибудь из 3000 или 4000 мутаций, связанных с развитием заболеваний.
Метод основан на потрясающей возможности соединить в чашке Петри сперматозоиды с яйцеклетками, погруженными в специальную жидкую среду. ВРТ возникли во времена технологической революции 1960–1970-х гг., когда появилась возможность выращивать клетки человека вне организма. При использовании этого метода сперму смешивают с яйцеклетками и помещают чашку Петри в инкубатор, где поддерживается температура и необходимый уровень кислорода, чтобы условия были такими же, как в матке. На следующий день проверяют, произошло ли оплодотворение. Если ядро клетки разделилось, такая клетка теперь называется зиготой, и из нее будет развиваться плод. Клетки продолжают делиться. Через пять-шесть дней после искусственного оплодотворения получается полый шарик из сотен клеток. На одной его стороне – клетки, которые потом станут плодом, а на другой – клетки, из которых сформируется плацента, через нее эмбрион будет питаться, пока не родится.
