У мамы Розалинд было два двоюродных брата. И у обоих после 30 развилась параганглиома. Поскольку этот диагноз со сложно произносимым названием весьма необычен, очень неожиданным было такое совпадение внутри одной семьи. И действительно, в США ежегодно регистрируется менее 500 случаев этой формы рака, поэтому вероятность, что она случайно возникнет у двух родственников одного возраста, живущих неподалеку друг от друга, примерно такая же, как вероятность встретить сразу двух знаменитостей, случайно прогуливающихся в одном и том же районе в одно и то же время.
Из-за столь необычного совпадения семейный врач порекомендовал проконсультироваться со специалистом по медицинской генетике. Примерно от четверти до половины случаев параганглиомы связано с генетическими нарушениями. Во всей стране менее 2000 врачей, занимающихся медицинской генетикой (причем ординатура в этой области заполнена только наполовину, а значит, в дальнейшем ситуация может стать еще хуже), причем специалисты распределены неравномерно и работают преимущественно в крупных городах. Поэтому удачно сложилось, что, хотя первые члены семьи, у которых обнаружилась параганглиома, жили вдалеке от крупных городов, их врачи знали про роль наследственности в развитии этого заболевания и порекомендовали родственникам сделать генетический анализ.
Хотя это очень редкая опухоль, существует как минимум девять генов (а скорее всего, их больше), мутация в которых приводит к развитию параганглиомы и родственного ей чуть более редкого заболевания – феохромоцитомы. Эти гены активны в первые несколько месяцев беременности, когда в нервном гребне эмбриона образуются стволовые клетки, из которых разовьется мозг и нервная система. По мере развития плода некоторые из этих стволовых клеток мигрируют из нервного гребня, чтобы помочь мозгу регулировать давление крови. Клетки, из которых потом разовьются параганглии, карабкаются, перескакивают и огибают артерии и вены, в то время как родственные им хромаффинные клетки мигрируют к верхней части почек, и там из них формируются надпочечники (название надпочечников происходит от лат. ad renal – «на почках»). При опасности надпочечники могут быстро выделять в кровяное русло вещества, которые называются катехоламины[6] и помогают запустить реакцию «бей или беги». Феохромоцитому иногда называют параганглиомой надпочечников. Если вы смотрите в микроскоп при большом увеличении, клетки феохромоцитомы и параганглиомы почти невозможно отличить друг от друга, но вы легко различите их, если видите окружающую ткань.
