Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас | страница 24
Лидия хорошо помнила, как ее отец стал терять память, например забывал взять свой бумажник. Через какое-то время он перестал справляться со своими обязанностями государственного служащего в Нью-Джерси. Он показался неврологу и прошел ряд тестов. Лидия говорит, что после того, как отцу поставили диагноз «болезнь Альцгеймера», он постепенно превратился в «бледное подобие себя» всего за несколько лет. Вначале ее мать ушла с работы и целыми днями ухаживала за мужем. Позже его поместили в санаторий, поскольку он становился все более и более раздражительным и рассеянным. К несчастью, в этот напряженный период у матери Лидии развился рак яичников, из-за которого она в итоге умерла.
Затем Лидия упомянула своего дядю Мартина с отцовской стороны, которому диагностировали болезнь Альцгеймера незадолго до того, как ему исполнилось 60 лет, и он умер от нее несколько лет назад. Поскольку ее дядя был женат на женщине из Аризоны, то он переехал в этот штат, и Лидия не знала подробностей его жизни, но была уверена насчет диагноза.
Сведения об остальных – дедушках, прадедушках, кузенах и других членах семьи – были обрывочные. У Лидии был брат, но они не общались. Небольшая семья не позволяет собрать адекватный семейный анамнез, но это то, с чем нам приходится работать. Несмотря на недостающие детали в семейной истории, то, что я услышал, меня встревожило. Такое положение дел указывало на наследственную форму ранней болезни Альцгеймера.
Был еще один настораживающий факт: ее фамилия – немецкого происхождения, однако родственники со стороны отца приехали в США из Центральной России. Это напомнило мне кое-что. Наследственная форма болезни Альцгеймера распространена среди поволжских немцев. Эта замкнутая этническая группа образовалась в XVIII в. из-за того, что Екатерина II поощряла иммиграцию. Культура немцев отличалась от окружающих их славянских народов, и, возможно, поэтому они были склонны к внутригрупповым бракам, образуя так называемый генетический остров. Как я уже писал раньше, это понятие отражает ситуацию, когда люди вступают в браки внутри своей группы чаще, чем с представителями других групп, как правило из-за требований культуры. Болезнь Альцгеймера так легко распространяется, поскольку поражает взрослых, и ее симптомы проявляются, когда у человека уже есть дети. Поэтому такие поздно проявляющиеся мутации, как та, что вызывает наследственную форму болезни Альцгеймера, могли передаваться через многие поколения поволжских немцев, и из-за эффекта основателя определенные изменения в последовательности ДНК оказались широко распространены в этой этнической группе. Таким образом, происхождение Лидии повышало риск того, что ее семья несет одну из мутаций, отвечающих за развитие наследственной болезни Альцгеймера, и это усилило мое беспокойство.