.
Если открыть в Интернете современный толковый словарь, можно найти такое определение гена: «Базовая физическая единица наследования; линейная последовательность нуклеотидов, представляющая собой сегмент ДНК и содержащая закодированные инструкции для синтеза РНК, которая после преобразования в белок приводит к экспрессии наследственных свойств».[2] Но Мендель совсем не так представлял гены, а о ДНК и вовсе не подозревал. Его исследования были опубликованы в непопулярных изданиях, забыты на 40 лет, а затем заново открыты и переосмыслены. Однако в свое время представление Менделя о генах как о дискретных элементах наследственности помогло раскрыть важную медицинскую тайну: как некоторые заболевания проявляются через наследственные искажения.
Сегодня мы знаем, что гены — это базовые составные элементы наследственности. Они сродни атомам, частицам вещества, из которых состоит весь физический мир. В первые десятилетия ХХ века никто не представлял, из чего сделаны гены или как они работают, но некоторые ученые пытались исследовать их через физическую экспрессию, например, при формировании эмбрионов или в ходе наследственных заболеваний. Генетик Томас Хант Морган, работавший в лаборатории в Чикаго, использовал в качестве экспериментальной модели для своего новаторского исследования плодовых мушек. Его сотрудники обнаружили, что гены расположены в хромосомах — структурах, находящихся в ядрах половых клеток насекомых. Генетик-ботаник Барбара Макклинток подтвердила, что это верно и для растений. Она разработала технологии, позволившие биологам увидеть хромосомы в клетках кукурузы. Это привело к невероятному открытию: оказывается, во время формирования мужских и женских половых клеток совпадающие, или гомологичные, хромосомы обоих родителей располагаются друг напротив друга, а затем обмениваются одинаковыми частями. Так потомок наследует смешанные признаки отца и матери. Это интересное генетическое явление (называемое гомологичной половой рекомбинацией) объясняет, почему дети одних родителей отличаются друг от друга.
К началу 1930-х годов биологи и медики-исследователи уже понимали, что гены представляют собой физические объекты — химические информационные блоки, нанизанные на хромосомы, как бусины на леску. Если использовать другое сравнение, то геном можно назвать библиотекой химической информации, в которой хромосомы играют роль книг. В этом случае дискретные единицы, называемые генами, — это отдельные слова на книжных страницах. Библиотеки хранятся в ядрах половых клеток, то есть в яйцеклетках и сперматозоидах. Человеческая библиотека насчитывает по 46 книг в каждой клетке. Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы, и при зачатии ребенка два набора хромосом сливаются в оплодотворенной яйцеклетке. Но ответ на одну загадку наследования лишь открыл ящик Пандоры, полный новых генетических тайн, которые в изобилии встречаются среди живых организмов нашей плодородной планеты.
