Сведения о генетических сетях лучше иметь задолго до начала заболевания. Вовремя проведенные соответствующие профилактические мероприятия могут полностью ликвидировать или в значительной мере предупредить развитие тяжелого заболевания.
Термин «генетический паспорт» до сих пор вызывает разногласия. Можно назвать его генетической картой. Суть от этого не изменится.
Речь идет о расширенном генетическом обследовании – от составления родословной до секвенирования генома. На этих основах и закладывается персонифицированная медицина.
ПРОФЕССОР Н. П. БОЧКОВ
Целевые программы максимальным образом реализуют современные возможности «генетики взаимодействий», связанные с индивидуальной профилактикой в направлении «зоны риска». В этом случае наиболее подробно анализируется генетическая сеть (взаимодействие генов, определяющее степень риска), наиболее значимая для эффективной работы той или иной системы. Это позволяет выявить «слабые точки», на которые следует направить профилактические и терапевтические интервенции.
Список болезней с наследственной предрасположенностью и соответствующими им генными сетями и полиморфными вариантами отдельных генов включает такие распространенные заболевания, как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, рак молочной железы, рак легкого, остеопороз и многие другие.
Так, на сегодняшний день известно, что риск сердечно-сосудистых заболеваний определяют более 250 генов. Но здесь, как и в случае других мультифакториальных заболеваний, их роль будет различна при каждой форме болезни. Метаболизм липидов и система кровяного давления, образование тромбов и метаболизм гомоцистеина, повреждающего стенки сосудов и делающего их поверхность рыхлой и восприимчивой к холестерину, – основные «кубики», из которых складывается «сердечное» здоровье или нездоровье.
При наличии в семейной истории подобных заболеваний целевое генетическое тестирование просто необходимо для назначения индивидуально эффективной программы – как профилактики, так и лечения.
Комплексные скрининговые программы тестирования позволяют увидеть генетический портрет в целом и выявить «точки риска», по которым в дальнейшем возможно более детальное тестирование. В рамках этих программ тестируются базовые гены различных генетических сетей. Это основные маркеры целевых программ.
Скрининговые программы вы можете встретить в перечнях, предлагаемых лабораториями как «мужская», или «женская», или «антивозрастная», или еще какая-нибудь. Не забудьте, что самостоятельно выбрать объем тестирования возможно. Но эффективность этого мероприятия очень сомнительна.
