Геномные мутации связаны с образованием организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя наборами хромосом или изменение числа хромосом.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря или удвоение части генетического материала одной или нескольких хромосомах, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую. Крайний случай – объединение целых хромосом, так называемая, Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной.
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, потери и вставки одного или нескольких нуклеотидов, переносы, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.
Точечная мутация – тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов.
Первые два типа мутаций имеют значение для половых клеток и ими «занимается» естественный отбор. Точечные мутации происходят во всех клетках организма, и они весьма многочисленны. Известен следующий расчет (М. Бернет)3.
Ежедневно у человека вступает в митоз (деление клеток) от 10>11-10>12 клеток. Предположим, что какое-либо мутационное изменение встречается с частотой 10>-6 на одно деление. Из этого следует, что ежедневно, должно накапливаться количество мутаций, равное 10>5. Если принять, что в одной клетке происходит только одно мутационное событие, то к зрелому возрасту (приблизительно к 27 годам; 10000 дней) в организме человека должно накопиться около 10>9 мутантных клеток. Человек этот должен был давно умереть!
И от этой точечной мутации нет защиты. С самого начала Жизни она всегда находилась под действием жесткого космического излучения и других разрушительных и непреодолимых факторов. Но искажение наследственной информации соматических (не половых) клеток организма недопустимо. Иначе организм непрерывно искажался бы, и быстро умирал. Но этого нет! В клетках непрерывно работает алгоритм восстановления испорченной информации, который исправляет повреждения с не меньшей скоростью, чем они появляются.
