Облако – не самый подходящий пример для науки и совсем не подходящий для достижения результатов в области медицины. Врачи слишком привязаны к линейным моделям с причинно-следственными связями в основе. Причина А ведет в расстройству Б, и врач выписывает препарат В, чтобы вылечить его. Но что, если пример облаков корректен и неизбежен? Ни в чьей гостиной нет пяти температурных реле, подключенных к автономным источникам питания, но у каждого из нас есть организм с собственными многочисленными биологическими часами, биоритмами и генетическими планами. Именно поэтому у нас в разное время выпадают молочные зубы, наступает половое созревание, проявляется первый приступ артрита, а также происходит еще множество процессов, время которых всегда индивидуально. Все вокруг нас движется подобно делениям на подвижной шкале.
В этой связи возникает вопрос: как же тогда человеческое тело может регулировать себя настолько точно, что синхронизирует все свои биологические часы вплоть до последней молекулы гормонов, пептидов, энзимов, белков и т. д.? Подобно облакам, мы движемся в любом направлении, но, в отличие от облаков, наш организм крайне сложен и достигает невероятной степени контроля.
Теперь, когда у вас сложилось представление о последовательности ДНК человеческого генома, вам станет проще найти гены и мутации, связанные с риском того или иного заболевания. Найдены тысячи генов, которые вызывают широкий спектр болезней, в том числе рак, диабет, сердечные недуги, дегенеративные заболевания мозга в пожилом возрасте. Руди обнаружил несколько генов и мутаций, которые вызывают болезнь Альцгеймера или ее риск (включая первый подобный ген) и другие коварные неврологические заболевания, например, болезнь Вильсона – редкое состояние, при котором в клетках организма накапливается медь, что вызывает серьезные неврологические проблемы, психические расстройства и прочие неприятные последствия. Поскольку ученые открывают все большее количество генов, вызывающих заболевания, мы узнали, что приблизительно 5 % генных мутаций гарантируют развитие болезней, но подавляющее большинство всего лишь повышает склонность и работает только в совокупности с факторами окружающей среды и аспектами образа жизни. В двух словах, человек – это сложный комплекс признаков, прямые генетические причины которых еще не обнаружили и вряд ли смогут обнаружить. Более реалистичный подход к наследованию заболеваний рассматривает ДНК как первоначальный план для строительства, вид и функционал которого постепенно меняется при необходимости.
