Знание-сила, 2007 № 05 (959) | страница 11
Это представление подтверждалось также тем фактом, что очень редко, но случается, что человек, у которого обе половые хромосомы Х и Х, тем не менее оказывается анатомически мужчиной — у него есть яички (хотя, как правило, они не работают и такой человек стерилен). Когда ученые детально исследовали такие случаи, они обнаружили, что на одной из этих Х- хромосом притаился упомянутый выше «мужской» ген SRY, хотя его там, казалось бы, никак быть не должно. Как же он все-таки туда попал? Думают так: в организме отца такого ребенка произошел какой-то сбой, и кусочек папашиной мужской хромосомы Y вместе с геном SRY оторвался и перескочил на папашину Х-хромосому (напомню, что набор отцовских хромосом — Х и Y). А потом эта отцовская Х перешла к зародышу, который от мамы получил свою вторую Х- хромосому. Таким образом, зародыш получил две хромосомы Х, что вроде бы должно было сделать его женщиной, но, поскольку у него на одной Х- хромосоме действовал скрытый «мужской» ген, он на самом деле стал анатомическим мужчиной.
Все это еще раз подтверждает убеждение, что женщиной, если можно так выразиться, достаточно родиться, а мужчиной «нужно стать», и потому генетики с таким интересом встретили опубликованные в журнале Nature Genetics результаты исследования, проведенного группой Джиованны Северини из университета в итальянском городе Падуя. Эта группа изучала редкий случай семьи, в которой у всех четырех сыновей обе половые хромосомы были женские, то есть Х — Х, но все четверо оказались анатомическими мужчинами, однако мало того — ни у одного из них ни на одной Х-хромосоме не оказалось никаких следов «мужского» гена SRY! Зато выяснилось, что все четыре брата страдают другим генетическим дефектом: у всех у них испорчен некий ген SPRO1. Что бы это значило?
Итальянские генетики сумели ответить на этот вопрос. Не вдаваясь в утомительные технические детали, сообщим сразу, что именно они обнаружили. Оказалось, что ген SPRO1 выполняет по отношению к женскому организму примерно ту же функцию, что ген SRY по отношению к организму мужскому. Его можно поэтому назвать (условно, конечно) «женским» геном. Если SPRO1 работает нормально, он запускает каскад биохимических реакций, результатом которых становится превращение зародыша в женский. Если же он испорчен, как у четырех обследованных братьев, то он этот каскад не запускает. Так что они родились мужчинами тоже, так сказать, «по умолчанию» — в силу молчания «женского» гена.
