Разумеется, синдром Тернера — это крайний случай, поскольку он вызван отсутствием целой хромосомы. Подавляющую часть подтверждений связи Х-хромосомы с работой мозга дают болезни, вызванные отсутствием или неисправностью не всей хромосомы, а всего лишь одного какого-то ее гена. Вот один из многих примеров. В 2003 году английский педиатр профессор Скузи нашел расположенный вблизи центра Х-хромосомы одиночный ген, порча которого (мутация) вызывала утрату способности распознавать чувство страха. Утрата этой способности, равно как и притупление способности распознавать душевные состояния другого человека вообще, весьма характерны для аутистов. Дальнейшее изучение показало, что мутация этого гена действительно влечет за собой анатомические изменения в так называемой амигдале — том участке мозга, который заведует, в частности, распознаванием чужих эмоций, а затем было обнаружено, что такие же изменения амигдалы имеются у женщин, страдающих синдромом Тернера. Видимо, именно поэтому они так сильно склонны к аутизму. У нормальных женщин вредное воздействие мутации гена на одной X- хромосоме может быть компенсировано работой того же, но здорового гена на второй Х-хромосоме, однако в случае синдрома Тернера эта вторая Х-хромосома полностью отсутствует. Аналогично положение мужчин, поскольку у них вторую Х-хромосому заменяет хромосома Y. Поэтому аутизм более распространен именно среди мужчин. Некоторые феминистки на этом основании утверждают даже, что аутизм с его глухотой к чувствам других людей — всего лишь экстремальная форма типично мужского поведения.
Существуют и более выразительные примеры влияния генов Х-хромосомы на развитие и работу мозга. Один из них связан с так называемым синдромом Ретта. Он поражает девочек примерно в годовалом возрасте. Они перестают говорить и не могут ничего удержать в руках. Их руки непрестанно движутся, как будто они их моют. Всего несколько лет назад никто не знал, что вызывает эту болезнь. Лишь в 1999 году, после 10-летних поисков, Худа Зогби и ее аспирантка Рут Амир нашли тот ген, мутация которого вызывает заболевание. Оказалось, что этот злополучный ген инструктирует все клетки тела производить белок МеСР2. Если ген нормален, его белок в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребенка развивается нормально. Если же ген поражен мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта.
