Сделать это нетрудно. Ниже приведены определения врожденных пороков, сформулированные некоторыми уважаемыми организациями и учреждениями:
1. Согласно определению Центров по контролю и профилактике заболеваний США, основные врожденные пороки включают «структурные изменения одной или нескольких частей тела… присутствующие при рождении… [которые] оказывают серьезное неблагоприятное влияние на здоровье, развитие и функциональные способности младенца».
2. Тератологическое общество США — самое старое в мире общество, занимающееся изучением врожденных дефектов, — дает более широкое определение, включающее структурные, функциональные и физиологические изменения у младенцев.
3. Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер (США) разделяет все врожденные пороки на структурные, функциональные и пороки, связанные с процессом развития. В последнюю категорию включены болезни нервной системы, сенсорные, метаболические и дегенеративные расстройства.
4. Благотворительная организация March of Dimes («Марш десятицентовиков»), занимающаяся финансовой поддержкой медицинских исследований, нуждающихся семей и женщин, определяет врожденные пороки как «присутствующие при рождении аномалии формы или функций одной или нескольких частей тела… [которые] вызывают ухудшение общего состояния здоровья и развития или функционирования организма».
5. И наконец, рассчитанный на обывателей справочник издательства Merriam-Webster рассматривает врожденный порок как «присутствующий при рождении физический или биохимический дефект, который может иметь наследственную природу или возникать под влиянием внешних факторов».
Понятно, что организации и учреждения, сформулировавшие эти определения врожденного порока, сильно расходятся также и в том, какие нарушения следует относить к этой категории заболеваний, а какие — нет. Поскольку у недоношенных детей расстройства аутистического спектра (РАС) встречаются чаще, чем у доношенных младенцев, организация March of Dimes включает их в свой список врожденных пороков, а Центры по контролю и профилактике заболеваний — нет.
Все эти перечни врожденных пороков постоянно меняются: с течением времени и по мере совершенствования исследовательских и диагностических технологий ученые и медики обнаруживают все новые пороки развития. Один из таких недавно выявленных врожденных пороков получил название синдрома капиллярной и артериовенозной мальформации. Мутация одного-единственного гена вызывает серьезную аномалию развития сосудистой системы, приводящую к смертельно опасным осложнениям.
