. Главное расстройство, заключает Варга-Кадем, это «нарушение быстрой и точной координации ротолицевой мускулатуры, в том числе мышц, участвующих в последовательной артикуляции звуков речи»
{57}.
Носители речевого расстройства из описываемой семьи унаследовали от бабки один поврежденный ген. На их примере можно наблюдать результаты опыта, который никто и помыслить не мог бы поставить на людях, но природа поставила без спросу: что произойдет, если отключить важный для производства речи ген? Ген, поврежденный у членов семьи КЕ, судя по всему, управляет столь тонкими аспектами, что, похоже, это один из последних генов, подключенных в процессе совершенствования языкового навыка у человека.
В 1998 г. группа генетиков из Оксфордского университета взялась точно установить этот поврежденный ген, проанализировав геном семьи КЕ. Исследовались участки ДНК, которые обнаружились у членов семьи с патологией, но отсутствовали у здоровых. Скоро проблемная область сузилась до одного участка 7-й хромосомы – седьмой из 23 хромосомных пар, в которые уложен человеческий геном. В этом участке находятся более 70 генов, и предполагалось, что уйдет несколько лет на изучение каждого и выяснение, который ответствен за дисфункцию. Но тут Джейн Херст обнаружила нового пациента с таким же редким набором симптомов. У этого пациента, мальчика, был разрыв в седьмой хромосоме, разрушивший один из тех генов, которые оксфордская группа изучала у семьи КЕ. Это оказался так называемый ген FOXP2{58}.
Тогда оксфордские генетики Сесилия Лэй, Саймон Фишер и Энтони Монако разобрали все 267 000 единиц ДНК в генах FOXP2 у исследуемой семьи. Обнаружилось, что у всех носителей патологии (но ни у кого из здоровых членов семьи) в одном из звеньев единица G заменена на A (четыре типа химических единиц в ДНК для краткости обозначаются буквами A, T, G и C). Переключение на А в этом участке гена означает, что в молекуле белка, кодируемой этим геном, в позиции, где должен быть аргинин, оказывается гистидин (белки составляются из строительных блоков 20 типов, называющихся аминокислотами, аргинин и гистидин – две из двадцати аминокислот){59}.
Как же могла единственная мутация в одном гене вызвать такой спектр последствий? Гены группы FOX производят особые белки, так называемые факторы транскрипции, которые работают на высшем уровне системы управления клеткой. Эти белки связываются с ДНК и таким образом управляют активностью, или транскрипцией, многих других генов. Ген FOXP2 управляет формированием нескольких областей мозга в период внутриутробного развития, и белок-транскрипционный фактор, который он производит, вероятно, способствует верному оснащению этих областей для обслуживания языка. Томограмма мозга у членов семьи, пораженных речевой дисфункцией, на первый взгляд казалась вполне нормальной, однако более тщательное исследование показало, что у них заметно меньше нормы число нейронов в области Брока – одном из двух мозговых центров, занятых в производстве речи, и больше нормы – во втором из языковых центров – области Вернике
