Хозяева Земли | страница 57
Мутации — это случайные изменения ДНК. Они могут произойти, например, за счет замены «буквы ДНК» — пары нуклеотидов (например, АТ заменяется на GC или наоборот), повторения существующей «буквы» (например, ATATAT вместо AT) или перестановки «букв» в новое положение (на той же или другой хромосоме). Каждый ген обычно состоит из тысяч таких «букв», однако их точное число сильно варьирует. Например, на человеческой хромосоме 19 на миллион пар оснований приходится 23 гена, а на хромосоме 13 на то же число пар оснований — всего 5.
Когда после расселения из Африки общая численность человеческой популяции резко возросла и, соответственно, в ней случился неизбежный всплеск новых мутаций, люди прошли через две эволюционные фазы. Сначала уровень мутаций был очень низким, так как в любом случае они обычно происходят с частотой меньше, чем одна на десять тысяч, а иногда и на миллиарды особей. При столь низком уровне мутаций большинство изменений бесследно исчезают, либо потому что понижают приспособленность несущего их индивида, либо по воле случая (дрейф генов), либо за счет сочетания этих двух механизмов. Однако если частота нового мутантного гена достигнет 30 %, она, скорее всего, будет расти и дальше. В конце концов во второй фазе эволюции мутантная форма гена (мутантный аллель) может полностью вытеснить старую, конкурирующую форму того же гена (старый аллель). Есть еще одна возможность — сочетание двух аллелей у одной особи (которая тогда называется гетерозиготной по данному гену) оказывается более выгодным с точки зрения приспособленности, чем присутствие одного и того же аллеля (любого из двух) в двойном размере (такие особи называются гомозиготными). Тогда установится определенное равновесие между частотой мутантных и частотой «обычных» особей, но ни один из генов не вытеснит другой. Хрестоматийный пример — ген серповидно-клеточной анемии, распространенный в малярийных районах от Африки до Индии. Его присутствие «в двойном размере» приводит к развитию тяжелой анемии, часто с летальным исходом. Его отсутствие (то есть присутствие двух нормальных аллелей) приводит к высокому риску заболеть малярией. А вот гетерозиготное состояние (один аллель гена серповидно-клеточной анемии и один «нормальный» аллель) защищает его носителя и от анемии серповидных клеток, и от малярии. В результате в малярийных районах частота обоих генов высока. Их относительное равновесие поддерживается давлением отбора по фактору устойчивости к малярии.