Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках | страница 6

. В четыре года она поняла, что поднимается по лестнице гораздо медленнее, чем остальные дети. Ее состояние резко ухудшилось, когда она работала над кандидатской диссертацией, причем дошло до того, что по ночам ее подключали к аппарату искусственной вентиляции легких и предупредили, что делать это придется до конца жизни. Лишь в возрасте 45 лет она «проконсультировалась с Google»: ввела в поисковую строку описание болезненных симптомов (мышечная дистрофия, вывих бедра и келоидные рубцы), и оказалось, что это редкое заболевание, которым во всем мире страдает менее 300 человек, и называется оно «мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая)». Будучи ученым – генетиком, Эрдманн прошла клиническое секвенирование экзома[2], чтобы подтвердить наличие специфической мутации, которая считается причиной мышечной дистрофии Ульриха.

Второй пример – Елена Саймон. В возрасте 12 лет у нее был обнаружен редкий вид рака печени (фиброламеллярная гепатоцеллюлярная карцинома)^>20–24. Медикаментозного лечения фиброламеллярной гепатоцеллюлярной карциномы не существует, и биологическая основа болезни в то время была неизвестна. Каждый год фиброламеллярная карцинома печени поражает примерно 200 молодых людей, и довольно часто болезнь оказывается смертельной. К счастью для Елены, операция по удалению карциномы прошла успешно. Через четыре года после постановки диагноза Елена, будучи ученицей средней школы, готовила проект по естественным наукам. Она работала совместно со своим хирургом и исследователями из Рокфеллеровского университета, чтобы секвенировать образец ее опухоли наряду с образцами, взятыми у 14 других пациентов. Это привело к открытию генной мутации, которая наблюдалась у всех пациентов, но не встречается при других видах рака. То есть они обнаружили причину рака, а это, вероятно, первый шаг к поиску эффективного лечения. В итоге Елена не только опубликовала их находки в престижном журнале Science в 2014 г., но и запустила сайт в Интернете, чтобы объединить людей, страдающих этим недугом по всему миру.

И наконец, случай с Грейс Уилси, у которой в детстве тоже проявилась редкая болезнь. Хотя малышей, страдающих ею, называют «детьми, которые не плачут»^{>25, 26а}, на деле все гораздо сложнее: заболевание ведет к потере мышечного тонуса, судорогам, отставанию в развитии и разрушению печени. Отец девочки вместе с отцом еще одного ребенка, пораженного тем же недугом, при помощи социальных сетей сумел найти восемь других семей, в которых были дети в аналогичном состоянии. Генетическое секвенирование показало, что у всех детишек наблюдается мутация в гене NGLY1, ставшая причиной болезни