3. Учет «специфических фенотипов». Под специфическим фенотипом подразумевается заболевание, возникающее спорадически, которое является следствием мутации одного гена (аутосомно-доминантный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), встречающийся с относительно высокой частотой (1 × 10) и легко распознаваемый в неонатальном периоде. Сейчас известно более 40 таких заболеваний (нейрофиброматоз, ахондроплазия, несовершенный онтогенез, поликистоз почек и т. д.).
4. Учет спонтанных абортов (СА) и врожденных пороков развития (ВПР). Данный метод имеет ряд преимуществ:
а) в происхождении спонтанных абортов и врожденных пороков развития значительное место занимает мутационная компонента;
б) популяционная распространенность СА и ВПР достаточно велика, что по сравнению с описанными выше методами требует меньшего размера выборки;
в) изучаемые показатели регистрируются в медицинских учреждениях, что делает их легко доступными для анализа и обеспечивает возможность изучения динамики их частоты по годам.
Считается, что около 50 % спонтанных абортов происходят в результате наличия у плодов разных генетических нарушений. При этом, чем меньше срок на котором произошел спонтанный аборт, тем выше вероятность у плода хромосомных перестроек.
В настоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, в структуре детской заболеваемости и смертности все большее значение приобретают врожденные пороки развития, которые встречаются у 3–5 % новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности достигает 20 %. Среди всех ВПР для целей генетического мониторинга наиболее приемлемы множественные ВПР, на долю которых приходится до 20 % от всех врожденных пороков развития. Это обусловлено тем, что в эпидемиологии множественных ВПР в 40–50 % случаев имеют место различные хромосомные перестройки. Эпидемиологическое исследование спонтанных абортов и врожденных пороков развития можно проводить ретроспективно. Этот метод чаще всего и используется.
Столь высокий уровень ВПР обусловливает необходимость разработки и проведения мероприятий по их профилактике. Среди программ профилактической направленности немаловажное место занимает мониторинг ВПР, представляющий собой систему определения и контроля популяционных частот ВПР.
Основными задачами, которые решаются при проведении мониторинга ВПР, являются:
– определение частот ВПР в популяции;
– изучение динамики частот ВПР;
– проведение эпидемиологических исследований врожденных пороков развития;
