Особенно тяжело протекает гомозиготная (переданная от обоих родителей) гиперхолестеринемия. Уровень холестерина в крови при этом может достигать 18,1—20,7 ммоль/л. Такой высокий уровень холестерина, установившийся в детском возрасте, проявляется отложениями липидов в коже в виде ксантом – образований, возвышающихся над поверхностью век, на коже верхних и нижних конечностей, в области мышечных сухожилий, например, по ходу пяточного (ахиллова) сухожилия. Довольно часто при этом образуются отложения холестерина и по периферии роговицы обоих глаз по типу липоидных дужек. Атеросклероз и ИБС в этих случаях развиваются рано (часто в 20 лет) и приводят в дальнейшем к инфаркту миокарда. Наследственная гомозиготная гиперхолестеринемия встречается редко, но гетерозиготная (переданная от одного из родителей) распространена гораздо чаще (один случай на 500 человек). Она протекает не столь тяжело, как гомозиготная, но так же, как и последняя, ведет к ИБС и инфаркту миокарда.
Наследственность, очевидно, во многом определяет и особенности строения стенки коронарных артерий, их проницаемость к липопротеидам. Все это свидетельствует о важной роли наследственности в подверженности атеросклерозу, ИБС и инфаркту миокарда.
Еще раз хочется подчеркнуть, что фактором риска инфаркта миокарда является наличие у пациента родителей, у которых сердечные приступы стали появляться до 60 лет, или наличие родственников, которые перенесли инфаркт миокарда и умерли от него в молодом возрасте.
В настоящее время существует более 50 факторов риска инфаркта миокарда. Сложно установить всю последовательную цепь взаимосвязанных и взаимообусловленных механизмов его развития, в которой причины и следствия многократно меняются местами. Нельзя точно указать определенное место в этой цепи каждого из описываемых факторов риска. При наличии двух-трех и более факторов риска у одного и того же индивидуума риск заболеваемости ИБС и инфарктом миокарда возрастает в несколько раз. Существует индивидуальный риск развития заболевания при учете основных факторов риска. Среди них следует особо выделить – гиперхолестеринемию (повышенное содержание холестерина в крови), артериальную гипертензию и курение, которые вносят наиболее весомый «вклад» в развитие ИБС и инфаркта миокарда. Их влияние на развитие заболевания суммируется или даже умножается. При наличии у пациента артериальной гипертензии риск развития инфаркта миокарда увеличивается до 8,8 %, а там, где гипертензия сочетается с курением или гиперхолестеринемией, соответственно до 16 и 18 %.
