В результате мутаций может измениться и число хромосом, как при болезни Дауна, когда человек имеет лишнюю копию двадцать первой хромосомы. У хромосом могут быть фрагментированные, дублированные, отсутствующие либо иным образом поврежденные участки, что также приводит к болезням. Хотя генная их терапия еще на зачаточной стадии, существуют хорошо разработанные методы их предотвращения, ранней диагностики и определения степени риска, так что семьи, где риск проявления подобных болезней повышен, могут быть предупреждены об этом заранее.
Многие генетически обусловленные заболевания могут быть предотвращены, и бывают предотвращены, путем разъяснения того, что именно приводит к их появлению. Врачи объясняют людям риск позднего материнства, необходимость избегать радиационного облучения половых клеток и зародыша, предостерегают от использования наркотиков и небезопасных лекарственных препаратов наподобие талидомида. Для семей с высоким риском заболеваний предлагается искусственное оплодотворение с последующим генетическим контролем образовавшегося зародыша на самых начальных стадиях его развития. Эта техника, известная как «предымплантационная генетическая диагностика», позволяет обнаружить предпосылки к большому числу генетически обусловленных заболеваний, включая заболевания, сцепленные с полом, заболевания, обусловленные дефектами единичных генов и хромосомными дефектами. Распознаются генетические предпосылки к возникновению таких сцепленных с полом болезней, как гемофилия, сидром хрупкой Х-хромосомы, многочисленных нервно-мышечных расстройств (более девяти сотен их разновидностей) и сотен других болезней. Можно обнаружить и предпосылки к возникновению таких обусловленных дефектами единичных генов болезней, как цистический фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия и болезнь Хантингтона.
В общем и целом предимплантационной диагностике поддаются прежде всего уже известные генетически обусловленные болезни, поскольку приводящие к ним дефекты генов известны. Конечно, некоторым людям подобные манипуляции с эмбрионом могут показаться неприемлемыми с этической точки зрения, но по мнению правительств и организаций, следящих за медицинской этикой, выгоды генетической диагностики перевешивают этические сомнения. Важно также понять, что предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая отобрать здоровые эмбрионы, не только резко снижает риск проявления болезни у потомства, но также и обеспечивает здоровье будущих поколений.
