Гемофилия — заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500).
Болезнь Тея — Сакса — заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600).
Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.
Вопрос-ответ
Вопрос. Как разобраться в этих обследованиях? Чем они отличаются и какие делать вначале, а какие потом?
Ответ. Конечно, нужно четко понимать разницу между методами исследования.
Итак, скрининговое обследование — это обследование, проводимое всем без исключения беременным, которое выявляет риск того, что у вашего ребенка будет какая-то аномалия. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.
Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность.
Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.
Амниоскопия (неинвазивный метод)
С помощью эндоскопа, введенного в шейку матки для подсветки околоплодных вод, можно дать оценку их количеству и качеству. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. При проведении этой процедуры не происходит вхождение в полость матки и не повреждается целостность плодного пузыря.
Амниоцентез (инвазивный метод)
