HYPP у людей может возникать в результате множества разных мутаций, однако, как и в случае заболевания лошадей, все они делают мышечные натриевые каналы «неплотными». В одних случаях это приводит к чрезмерной возбудимости мышечных волокон, заставляя мышцы дрожать или деревенеть, как при врожденной парамиотонии. В других случаях мышцы совершенно теряют возбудимость так, что больше не могут сокращаться, и человека парализует. Такие состояния провоцируются незначительным увеличением концентрации калия в крови, именно поэтому употребление в пищу богатых калием продуктов вызывает приступ. Хотя любой из нас будет чувствовать мышечную слабость при слишком сильном увеличении уровня калия в крови, люди с HYPP отличаются чрезвычайной чувствительностью к концентрации калия.
Остолбеневший от страха
Натриевые каналы — не единственные ионные каналы мышечных клеток, которые могут создавать проблемы. Наследственное расстройство, похожее на заболевание обморочных коз из штата Теннесси, встречается и у людей. Его впервые описал в 1876 г. немецкий врач Асмус Юлиус Томсен. И он сам, и вся его семья (более 20 человек) на протяжении пяти поколений страдали этим заболеванием. Томсен назвал болезнь врожденной миотонией (от слов myotonia — мышечное напряжение и congenita — наследственный). Любопытно, что он скрывал свою болезнь, пока ему не перевалило за 60, а его сына, который также страдал от нее, не обвинили в симуляции и использовании своего состояния для уклонения от военной службы. Томсен опубликовал результаты своего исследования, чтобы защитить сына.
Люди с врожденной миотонией не могут расслабить мышцы. Все, что требует сильного сокращения мышц, приводит к мышечному «спазму». Стоит им поднять тяжелый чемодан, например, и они не могут разжать руки после того, как поставят его. Известен случай, когда человек, схватившийся за поручень движущегося трамвая, но не успевший запрыгнуть на подножку, не смог разжать руку, и его протащило вдоль трамвайных путей.
Проявления этой болезни усиливаются, когда страдающие ею пытаются сделать резкое движение после отдыха, и постепенно ослабевают в результате постоянной тренировки. Даже во время отдыха их мышцы постоянно испытывают очень слабые подпороговые сокращения. Как и лошади с HYPP, они словно выполняют непрерывные изометрические упражнения. В результате такие люди имеют отличное телосложение и очень хорошо развитую мускулатуру — настолько хорошо, что они смахивают на занимающихся бодибилдингом. Однако, несмотря на атлетическую фигуру, мышцы нередко подводят их. Один больной рассказывал, что стоит ему присесть и занять положение низкого старта, а потом резко встать, как его мышцы тут же застывают. Он говорил, что его «ноги будто защелкиваются в полностью вытянутом состоянии. Это похоже на ходьбу на ходулях». Фактически он начинал бежать лишь на последних 20–30 метрах.
