Повышенное выделение нейромедиатора может также быть результатом генетических мутаций, которые увеличивают продолжительность нервного импульса и таким образом повышают приток кальция. Люди с такими мутациями периодически испытывают приступы головокружения, непроизвольную мышечную дрожь и расстройство координации движений, в результате которого они теряют равновесие и с трудом ходят. У них может также наблюдаться рвота. Приступы нередко провоцируются сильными эмоциями, например во время просмотра футбольного матча с участием любимой команды. Учитывая характер симптомов, неудивительно, что людей в этом состоянии принимают за пьяных — факт, который особенно раздражает страдающих таким недугом, особенно если они на деле являются трезвенниками.
В то же время неадекватный приток кальция приводит к тому, что слишком мало везикул выделяют свое содержимое, и выбрасываемого нейромедиатора недостаточно для инициирования сокращения мышц. Такое наблюдается в случае миастенического синдрома Ламберта–Итона, состояния, в котором организм вырабатывает антитела против кальциевых каналов в нервно-мышечных синапсах. Эти антитела прикрепляются к кальциевым каналам и удаляют их из мембраны нервной клетки, в результате чего нервные импульсы не вызывают выделения нейромедиатора. Итог — мышечная слабость или паралич. В большинстве случаев синдром является следствием развития опухоли (обычно рака легких) в организме, которая имеет аналогичный тип кальциевых каналов. Иммунная система реагирует на раковую опухоль, вырабатывая антитела, и те из них, которые направлены против кальциевых каналов раковых клеток, начинают взаимодействовать с кальциевыми каналами в нервных окончаниях. Синдром, таким образом, является сигнализатором, указывающим врачам на необходимость обследования больного для поиска возможной опухоли. Это очень ценно, поскольку чем раньше начнется лечение рака легкого, тем лучше результат для больного.
Все на местах и готовы к действию
Иногда говорят, что содержимое клетки напоминает гороховый суп, в котором химические вещества и органоиды распределены случайным образом. Однако такое сравнение очень далеко от истины. Внутри клетки все имеет свое место и удерживается в правильном положении с помощью высокоструктурированной белковой сети, называемой цитоскелетом. Это особенно хорошо видно в нервном окончании, где везикулы, содержащие нейромедиатор, раскрываются только в определенных местах — «активных зонах». Там несколько везикул находится в пристыкованном к мембране состоянии в полной готовности к немедленному выбросу нейромедиатора при поступлении сигнала. Кальциевые каналы располагаются рядом с местами стыковки так, чтобы кальцию нужно было пройти как можно меньшее расстояние после попадания в клетку. Это помогает передавать информацию очень быстро. В течение одной миллисекунды (тысячной доли секунды) электрический импульс достигает нервного окончания и приводит к выбросу примерно 30 млн молекул ацетилхолина. Эти молекулы быстро диффундируют через щель к своим рецепторам на мембране мышечной клетки и присоединяются к ним всего на пару миллисекунд, так что весь процесс завершается примерно за 20 миллисекунд.
