Увы, именно от этого знания биология пока еще весьма далека, несмотря на свои последние огромные достижения в расшифровке геномных последовательностей. Даже если считать, что число генов в человеческом геноме не превышает 65 тысяч, на данный момент ученым известны функции разве что лишь около восьми тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еше более скудны. Меж тем что проку в самой полной и точной карте генов, если неизвестны их назначение и характер работы в организме?
Путь от обнаружения генов к обнаружению их функций весьма сложен. Здесь самые большие надежды возлагаются сейчас на так называемые генетические маркеры, или снипсы (по-английски SNPsi – от Single Nucleotide Polymorphisms). Примерно год назад общественный консорциум «Геном человека» совместно с несколькими другими фирмами (в том числе «Ай-би-эм» и «Моторола») даже запустил многосотмиллионный исследовательский проект, целью которого является создание сводной карты, показывающей расположение в геноме этих «генетических маркеров». Термином «снипсы» обозначаются «точечные» отличия (полиморфизмы) в молекулах ДНК различных людей (иначе говоря, отличия ДНК от человека к человеку), вызванные заменой отдельного химического звена-нуклеотида.
За время человеческой эволюции в нашем геноме накопилось очень много таких случайных, вызванных разными причинами «точечных замен». По нынешним оценкам, они в сумме составляют примерно одно различие на каждую тысячу звеньев. Изучение «снипсов» показало, что если такая замена олного-единственного нуклеотида происходит вблизи рабочего гена, на участке ДНК, рейдирующем работу этого гена, то она может вызвать у данного человека повышенную восприимчивость к той или иной болезни – гипертонии, раку, диабету и тому подобное. Этот факт породил надежду, что изучение «точечных» различий (в сочетании с изучением генных аллелей) может открыть – в отдаленном будущем, конечно – путь к «индивидуализированной медицине», или, как ее стали теперь называть, «фармакогеномике», которая сможет подгонять лекарства под индивидуальный генотип и проводить тесты, показывающие вероятность того или иного заболевания для данного конкретного человека. Создание фармакогеномики позволило бы врачам, например, заранее предсказать, что апьцхаймеровский больной с генным вариантом <Арое е4> будет менее восприимчив к препарату такрин, чем другие пациенты (пример реальный).
Перспектива, конечно, невероятно увлекательная, но пока еще совершенно фантастическая. Чтобы прийти к такой медицине, нужно прежде всего, конечно, найти – то есть обнаружить среди десятков тысяч других – именно те гены, которые в силу «точечных замен» стали повышенно восприимчивы к тому или иному заболеванию. К счастью, оказалось, что снипсы могут помочь и в таком поиске. Когда точечная замена возникает поблизости от какого-нибудь гена, делая его восприимчивым к болезни, она, как правило, передается по наследству вместе со всем этим участком ДН К. то есть вместе со «своим» геном. Именно эта неразрывная связь «точечных замен» с близлежащими генами и делает такие замены «генетическими маркерами», позволяющими опознавать местоположение самих «восприимчивых к болезни» генов. В самом деле, если в геномах нескольких разных людей на одном и том же месте какой-нибудь молекулы ДНК будет обнаружена замена одного какого-то нуклеида, то это может быть указанием, что у всех у них где-то вблизи находится некий рабочий ген, восприимчивый к какой-то болезни. Затем можно будет собрать людей, страдающих тем или иным заболеванием, сравнить их с контрольной (здоровой) группой, найти, какой «точечной заменой» первая группа отличается от другой и какой ген находится вблизи этой замены. Это и будет (скорее всего) ген, отвечающий за восприимчивость к данной болезни.
