Результаты экспериментов Менделя с горохом в монастырском саду под Брно были опубликованы в издаваемом в Брно естественно-историческом журнале в 1866 году, однако они привлекли к себе очень мало внимания. Мендель писал, что характерные признаки гибридов гороха — такие, как округлая или угловатая форма семян, их желтый или зеленый оттенок, — следует считать наследственными признаками. Однако проявляются далеко не все признаки, поскольку некоторые из них подавляются каким-то одним, доминантным. При скрещивании рослых и малорослых сортов все потомство было высокорослым. Когда же между собой скрещивались эти гибриды, то треть потомства оказывалась низкорослым, а две трети — высокорослым. Речь о том, что за все это отвечают гены, в ту пору еще не шла.
Теодор Бовери из университета Вюрцбурга развил выводы ван Бенедена, сделанные в результате наблюдений за хромосомами, и доказал, что при развитии клетки все их характеристики сохраняются неизменными. Бовери пришел к выводу о том, что хромосомы являются независимыми образованиями по отношению к самой клетке. Он также обнаружил, что если в яйцеклетку морского ежа проникало больше одного сперматозоида, то в оплодотворенной яйцеклетке оказывалось избыточное количество хромосом и эмбрион развивался с дефектами. Исследование хромосом в клетках дождевых червей и морских ежей привело Бовери к выводу о том, что хромосомы переходят во вновь образовывавшиеся клетки при делении клеток и что именно они являются носителями наследственной информации. В 1902 году Бовери увидел взаимосвязь между своей теорией об индивидуальном характере хромосом и исследованиями Менделя о передаче наследственных признаков.
Бовери имел дело с генами, хотя их еще не называли так. У самого термина «ген» — весьма запутанное происхождение. В 1889 году Гуго де Вриес придумал термин «панген», которым он решил обозначить мельчайшую единицу, заключающую в себе наследственные характеристики. Затем этот термин укоротил до «гена» Вильгельм Йоханнесен. В 1908 году Уильям Бейтсон, зоолог из Кембриджского университета, описывая вопросы наследственности и изменения видов, написал: «Крайне необходимо придумать слово для того, чтобы обозначить само понятие об этом, и в этой связи слово „генетика“ вполне бы подошло».
Ученым, который с полной достоверностью установил существование генов, стал американец Хант Морган, сделавший это в первой четверти XX столетия. Морган был биологом-исследователем, однако никаких особых успехов он не добился. Однажды он изучал дрозофил и заметил, что одна из дрозофил обладает необычным свойством — белыми глазами (в то время как обычно у дрозофил глаза красные). Морган доказал, что эта необычная особенность была связана с полом дрозофилы.
