|
| Финляндия | 71 111 | 1 : 71 111 |
| Англия | 112 362 | 1 : 10 215 |
| Ирландия | | |
| западные области | 825 935 | 1 : 5 343 |
| восточные // | 206 011 | 1 : 7 924 |
| США | 1408 425 | 1 : 13 630 |
| Канада | 277 769 | 1 : 39 681 |
| Новая Зеландия | 381 536 | 1 : 18 168 |
| Австралия | 353 458 | 1 : 9 818 |
| Япония | 210 851 | 1 : 210 851 |
| Израиль | | |
| евреи ашкенази | 180 000 | 1 : 180 000 |
| другие евреи, арабы | 320 000 | 1 : 8 648 |
| Страна | Число обследованных новорожденных | Частота встречаемости галактоземии |
|---|
| Польша | 307 947 | 1 : 12 317 |
| Чехословакия | 132 392 | 1 : 44 130 |
| Австрия | 664 966 | 1 : 39 116 |
| Швейцария | 520 456 | 1 : 65 057 |
| Бельгия | 106 511 | 1 : 10 651 |
| ФРГ | | |
| северные области | 119 024 | 1 : 29 756 |
| западные // | 300 355 | 1 : 42 883 |
| Швеция | 907 746 | 1 : 49 000 |
| Ирландия | 144 842 | 1 : 482 188 |
| США | 732 911 | 1 : 104 701 |
| Канада | 148 872 | 1 : 148 872 |
| Новая Зеландия | 292 626 | 1 : 32 514 |
По внешнему виду нельзя отличить гетерозиготу по аутосомно-рецессивному гену от нормального индивида, Однако на биохимическом уровне летальный ген будучи в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие. Если у гомозигот (аа) аутосомно-рецессивный ген обусловливает полное отсутствие активности какого-либо фермента и у индивида с таким генотипом диагностируется наследственное заболевание, то у гетерозигот (Аа) активность этого фермента не достигает 100 % (как у нормальных индивидов (Аа)), однако и наследственное заболевание у них не диагностируется. При тщательном клиническом обследовании у гетерозигот можно обнаружить небольшие отклонения от нормы.
Описано много наследственных болезней с аутосомно-рецессивным характером (типом) наследования, однако далеко не для всех из них известно место дефекта в цепи химических превращений, протекающих в клетке.
Среди аутосомно-рецессивных заболеваний самыми распространенными являются фенилкетонурия, галактоземия, цистинурия, гистидинемия, болезнь Тей-Сакса, мукополисахаридозы, муковисцидоз и др. Наиболее хорошо изучены фенилкетонурия (фенилпиро-виноградная олигофрения) и галактоземия (табл. 8).
Впервые фенилкетонурия описана в 1934 году ученым-генетиком Феллингом. Эта болезнь характеризуется тяжелыми поражениями нервной системы и выражается в умственной отсталости. По данным разных авторов, во всех странах мира до 3 % населения являются умственно неполноценными. Известно несколько сот наследственных болезней, сопровождающихся умственной отсталостью или ведущих к ней. Особенность фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни ребенка и медленно прогрессирует. Без рано начатого лечения это заболевание делает ребенка инвалидом на всю жизнь, так как вызывает отравление клеток мозга (интоксикация мозга). Раннее выявление фенилкетонурии возможно только методом массового скринирования (обследования) новорожденных.
