Что вы знаете о своей наследственности? | страница 27

Рис. 13. Символы, используемые в генетике человека.

Установлено, что наследственные заболевания могут иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования. Рассмотрим их подробнее.

При изучении родословных, составленных для некоторых заболеваний, можно установить, что болезнь передается от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Одним из первых наследственных заболеваний человека, описанных в литературе, были брахидактилия (короткие пальцы), синдактилия (сросшиеся пальцы) и полидактилия (добавочные пальцы) (рис. 14—16). Эти признаки имеют аутосомно-доминантный характер наследования.

Рис. 14. Брахидактилия у человека.

Рис. 15. Родословная больного с синдактилией.

Рис. 16. Родословная больного с полидактилией.

Проследим родословную, в которой полидактилия наблюдалась в трех поколениях (рис. 16). В первом поколении у матери были дополнительные пальцы. Первый ее сын (II-1) не получил аномального гена, и его дети не страдали этим заболеванием. Второй же сын (II-2) и его двое детей (III-4 и III-5) имели дополнительные пальцы.

Брахидактилию, синдактилию и полидактилию можно обнаружить уже при рождении ребенка по соответствующему изменению фаланг пальцев рук и ног. Отклонения от нормы в данном случае не угрожают жизни человека, не делают его неполноценным членом общества. Однако существует ряд других аутосомно-доминантных признаков, характеризующихся болезненными проявлениями или даже летальным исходом.

Очень тяжелой болезнью является хорея Гантингтона, которая неминуемо вызывает смерть носителя ее гена. Эта болезнь поражает людей после 30 лет, то есть когда у больного, как правило, есть дети. Необходимо отметить, что в нашей стране хорея Гантингтона пока не описана.

На рис. 17, 18 показан внешний вид страдающих такими наследственными заболеваниями, как ахондроплазия и микроцифалия.

Для многих известных аутосомно-доминантных генов характерна разная степень их выражения. Это явление открыто генетиком Н. В. Тимофеевым-Ресовским и получило название экспрессивности (степень выражения) генов. С именем Тимофеева-Ресовского связано и другое открытие — явления пенетрантности (частота проявления) генов. С этих позиций вероятность наследственного заболевания определяется степенью выражения и частотой проявления летальных исходов по данному гену (напр., при 100%-й пенетрантности эффект гена проявляется у всех особей, его имеющих, при 50%-й — только у половины). И появляется оптимистический прогноз — не каждый носитель аутосомно-доминантных генов обязательно должен заболеть. Подтверждением этого является следующий пример.