Что вы знаете о своей наследственности? | страница 24




Таблица 7. Распространенность доминантных и аутосомно-рецессивных заболеваний в Европе (на 1000 новорожденных)

Доминантные заболевания
Наименование болезниЧастота, %
Хорея Гантингтона0,5
Нейрофиброматоз0,4
Миотоническая дистрофия0,2
Множественный полипоз кишечника0,8
Аплазия диафизов0,5
Доминантная форма слепоты0,1
Доминантный отосклероз (тип взрослых)1,0
Гиперхолестеринемия моногенная2,0
Несовершенный дентиногенез0,2
Поликистоз почек (тип взрослых)1,0
Туберкулезный склероз0,01
Базилярные вдавления0,03
Тинатоформная карликовость0,08
Синдром Марфана0,04
Ахондроплазия0,02
Синдром Элерса — Даплоса0,01
Остеопетроз0,01
Ретинобластома0,03
Расщепление губы и (или) неба со слизистыми ямками у губ0,01
Несовершенный остеогенез0,02
Аутосомно-рецессивные заболевания
Наименование болезниЧастота, %
Муковисцидоз0,5
Фенилкетонурия классическая0,1
Нейрогенные мышечные атрофии0,1
Серповидно-клеточная анемия0,1
Гиперплазия надпочечников0,1
Глухота врожденная0,2
Слепота, рецессивные формы0,2
Умственная отсталость неспецифическая0,5
Болезнь Тея — Сакса0,04
Мукополисахаридоз, тип I002
Мукополисахаридоз, тип II0,01
Метахроматическая лейкодистрофия0,02
Галактоземия0,02
Гомоцистинурия0,01
Цистинурия0,06
Цистиноз0,01
Синдром Синта — Ленли — Опитца0,01

Первая серия таких работ была проделана с ДНК человека и человекообразной обезьяны. В том, что они родственники, никто не сомневался, однако оставалась неясной степень родства, ведь по хромосомным наборам эти два организма мало различимы — у человека 46 хромосом, а у обезьяны — 48.

В результате анализа степени гибридизации на уровне молекул ДНК человека и человекообразной обезьяны оказалось, что образование гибридов — то есть формирование из двух однониточных ДНК одной двуниточной — происходит в 85 % случаев, и только 15 % генетического материала человека резко отличается от такового у обезьяны. Таким образом, человекообразная обезьяна генетически родственна человеку на 85 %.

Читатель знает высказывание Ф. Энгельса о том, что человек произошел от обезьяны в результате длительной «шлифовки» трудом (его знаменитое — «труд создал человека»). Однако с учетом всей суммы современных знаний, накопленных человечеством на сегодняшний день, к этому следует прибавить, что еще перед «шлифовкой» должен был произойти очень сложный процесс дивергенции (расхождения), в результате которого у человека стало 46 хромосом, а у обезьяны осталось 48 (или повысилось до 48). В настоящее время наука не может точно ответить на вопрос — когда и каким образом появился разумный человек — Homo sapiens.