Многие генетические заболевания (около 500) ученые научились «исправлять» или вести профилактику их посредством дието-, ферменто- и гормонотерапии с последующей генетической консультацией вступающих в брак.
За последние годы в нашей стране издано много специальных книг по генетике человека. Это — «Основы генетики человека» К. Штерна, «Введение в медицинскую генетику» В. П. Эфроимсона, «Цитогенетика человека», «Лекции по медицинской генетике» и ряд брошюр — «О наследственности: хромосомы и хромосомные болезни» И. Исаевой, «Наследственность человека» и «Генетика человека» Б. В. Конюхова и Ю. В. Пашина и др. Однако для широкого круга читателей эта литература сложна, а научно-популярной, где бы просто и ясно излагались основные положения генетики человека, явно недостаточно. Настоящая книга частично восполняет этот пробел.
Один из авторов (Н. Д. Тарасенко) уже более четверти века читает лекции на курсах усовершенствования учителей, слушателей Высшей партийной школы (Новосибирск), областных и межобластных курсах о проблемах и успехах генетики микроорганизмов, растений, животных и человека. Его опыт показывает, что большинство вопросов слушателей так или иначе связано с генетикой человека — наследованием групп крови системы АВ0, резус-фактором, генными и хромосомными болезнями и причинами их появления[1].
Авторы настоящей книги попытались ответить на наиболее часто встречающиеся вопросы.
Прежде всего рассказывается о клетке как основе всего разнообразия жизни. Рассмотрены такие вопросы, как код наследственности, синтез (сборка) белков, деление клетки.
Описаны довольно частые случаи отклонений в наборе хромосом, возникающих в период созревания половых гамет, в результате оплодотворения которых формируются дети с тяжелейшими заболеваниями. Это случаи рождения девочек с набором хромосом (кариотипом) мальчика, аномалиями половых хромосом, нарушениями неполовых хромосом (аутосом). Рассмотрены причины рождения детей с 47 хромосомами (на примере синдрома Дауна). Показана зависимость возраста матери и частоты аномалий нервной системы у детей. Частота хромосомных аномалий среди новорожденных высокая и составляет 1,5—2 %.
Повествуется о наиболее распространенных генных «матричных» заболеваниях у детей, причинах их возникновения, о характере наследования (доминантные и рецессивные), сцепления с половыми хромосомами (локализованными в половых хромосомах) и др. Небольшой раздел посвящен принципу обнаружения генных заболеваний.
