Что вы знаете о своей наследственности? | страница 14

Рис. 8. Хромосомы женщины (а) и мужчины (б). Справа внизу — общий вид под микроскопом.

Поскольку размеры хромосом человека различны — есть очень большие и очень маленькие, их условно объединяют в шесть групп, в каждую из которых входят хромосомы, подобные по форме и размеру.

До последнего времени было довольно трудно определять (идентифицировать) хромосомы внутри каждой группы. Об этом может свидетельствовать следующий пример. Опытным цитогенетикам предложили для идентификации препараты хромосом от одних и тех же лиц. В препаратах метафазных хромосом от нормальных мужчин в 22 % случаев определение оказалось неверным, а в препаратах от мужчин с различными аномалиями хромосом число правильных определений колебалось от 31 до 70 %

Позднее был предложен флуоресцентный метод окраски хромосом с использованием красителей — атебрина, акрихин-иприта и др. Этот метод особенно успешно применяется для идентификации Y-хромосомы, которая интенсивно светится в метафазных и интерфазных пластинках (неделящихся клетках) и в сперматозоидах. В настоящее время при аномалиях половых хромосом наряду с другими методами идентификации хромосом считается необходимым применение метода флуоресцентной окраски Y-хромосомы.

Флуоресцентный метод окраски Y-хромосомы подтвердил наличие мужских 44 + XY-хромосом у женщин с синдромом тестикулярной феминизации. Необходимо отметить, что этот синдром описан в клинической медицине задолго до XX века и диагностировался чаще всего при тщательном обследования или при оперативном хирургическом вмешательстве. В настоящее время, когда стало известно, что внешне нормальные женщины — носительницы синдрома тестикулярной феминизации — имеют XY-, а не ХХ-хромосомы, возможен массовый скрининг (обследование) этого заболевания.

Чаще всего носителей хромосомных аномалий обнаруживают врачи-педиатры среди детей, так как их внешний вид и развитие резко отличаются от нормального уровня. Однако этого нельзя сказать об указанном выше синдроме тестикулярной феминизации. Видимо, причина здесь в том, что в данном случае имеется сбалансированный и нормальный хромосомный набор мужчины. Объясняя причину возникновения этого синдрома, некоторые ученые считают, что в результате мутации одного из генов организм оказался нечувствительным к мужским половым гормонам и на каком-то этапе развития эмбриона началось развитие по женскому тину. Для женщин с тестикулярной феминизацией характерно отсутствие менструаций, поэтому их иногда диагностируют врачи-гинекологи. Для безошибочного диагноза, помимо клинической картины, необходим анализ, устанавливающий кариотип хромосом.