Иммунологический метод используют при подозрении на наследственные иммунодефицитные состояния, на антигенную несовместимость матери и плода, для анализа сцепления генов и определения предрасположенности к болезням.
Методы аналитической биохимии применяются при подозрении на наследственные болезни обмена. На первом этапе проводят методы массового биохимического скринига (фенилкетонурию, гликогенозы, фрутоземию и др.)? на втором этапе применяют методы аналитической биохимии и молекулярной биологии, на третьем этапе – методы фракционирования и количественного анализа различных органических соединений, позволяющих выявлять маркеры определенных метаболитов аминокислотного, углеводного и липидного обменов.
Методы исследования молекулярной структуры ДНК используют для выявления генетической природы наследственных заболеваний. Это осуществляют методом флюоресцентной in situ гибридизации и ДНК-зондовой диагностики.
ДНК остается стабильной в течение всей жизни индивида, и с помощью ДНК-диагностики можно проводить эффективную пресимптоматическую, пренатальную и даже преимплатационную диагностику в первом триместре беременности.
В ДНК-диагностике выделяют несколько подходов: прямое выявление мутаций (протяженная делеция, инверсия, транслокация), определение точковых мутаций, не затрагивающих сайтов узнавания рестриктаз, изучение полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.
Генно-инженерными методами идентифицируются различные олигонуклеотидные последовательности – праймеры, которые являются базой данных, что в дальнейшем позволяет локализовать ген и охарактеризовать спектр мутаций.
Следующий этап клинической генетики настоящего и будущего – это генотерапия с этиологической коррекцией наследственной патологии путем введения в соматические или половые клетки функционально активных генов вместо или помимо имеющегося поврежденного гена. Таким образом, генотерапия направлена на компенсацию нарушенных функций клетки на генетическом уровне.
Генофонд и репродуктивная функция
Генофонд – это совокупность генов, имеющихся у особей данной популяции, группы популяций или вида (Серебровский A.C., 1928).
Любое звено репродуктивного процесса зависит от способности гамет к оплодотворению, зачатию, преимплантации, имплантации, внутриутробному развитию, детородной функции женщины. В перинатальный и неонатальный периоды эти новорожденные особо чувствительны к экзогенным факторам физической, химической и биологической природы. Эти факторы способны в определенных условиях вызвать мутагенный или тератогенный эффект.
