• беременность:
– дородовый контроль 1 триместра беременности на выявление хромосомных аномалий плода – в сочетании с определением РАРР-А (см.) на 8-14 неделях беременности;
– дородовый контроль II триместра – в сочетании с АФП (альфа-фетопротеин) (см.) и свободным эстриолом (см.) между 15и 20 неделями беременности;
– особыми показаниями к исследованию являются возраст женщины старше 35 лет; наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников; радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
• диагностика и контроль трофобластных заболеваний (пузырный занос, хориокарцинома);
• диагностика опухолей половых желез.
Норма:
• взрослые мужчины – менее 0,1 нг/мл;
• небеременные женщины (в т. ч. – и после менопаузы) – менее 2,0 нг/мл;
• беременные женщины в I триместре беременности:
• беременные женщины во II триместре беременности:
Причины изменения нормальных показателей:
• повышение показателей:
– мужчины: тестикулярные опухоли;
– женщины: хориокарцинома, пузырный занос;
– беременные женщины: увеличенный риск наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) – повышение показателей в среднем в 2 раза;
• снижение показателей – беременные женщины – риск наличия у плода трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).
...
NB! Результаты теста следует интерпретировать с осторожностью, они не могут рассматриваться как абсолютное свидетельство наличия или отсутствия заболевания!
РАРР-А
Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПАПП-А, РАРР-А, Pregnancy-associated Plasma Protein-А) – в дородовом контроле I и начала II триместра беременности (11-14-я недели) маркер риска развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.
Показания к назначению анализа:
• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
• наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• перенесенные в период, предшествующий беременности, бактериальные и вирусные (TORCH) инфекции;
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
