Кожа выглядит преждевременно постаревшей, часто встречается поседение волос в пубертатном периоде, обнаруживается склонность к инфекциям в виде поражения дыхательных путей, в виде синопульмональных воспалений. Кроме основных симптомов появляются эндокринологические расстройства: гипоплазии, аплазии яичников, снижение толерантности к глюкозе, низкорослость.
Часто повышается инсулин в плазме, возникает диабет, резистентный к инсулину, так как вырабатываются антитела против рецепторов инсулина. Развивается гипоплазия и аплазия тимуса, наиболее частой иммунологической аномалией являются отсутствие или низкое содержание JgA и JgЕ, низкое число Т-лимфоцитов.
Концентрация JgM нормальная или повышена.
У большинства больных обнаруживаются признаки нарушения клеточного иммунитета.
Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, при значительном понижении Т-клеток.
В качестве лечения проводится антибактериальная терапия. Внутривенно вводится иммуноглобулин.
Прогноз неблагоприятный, обычно иммунологическая коррекция оказывается неэффективной.
Синдром Чедиака – Хигаси – Штайнбринка
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Характерными клиническими симптомами являются:
– альбинизм;
– обесцвечивание радужки глаза;
– гепатоспленомегалия;
– увеличение периферических лимфоузлов;
– рецидивирующие вирусные и кишечные инфекции;
– периферические нейропатии.
Наиболее характерным является повышенная чувствительность к гнойным инфекциям, гипопигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз.
Поражения желудочно-кишечного тракта начинаются уже в период новорожденности, отмечается повышенная чувствительность кожи больных к солнечному свету.
Дефект пигментации связан с нарушением распределения клеток, несущих меланин коже и волосам больных, а также с недостаточной деструкцией меланосом, которые обычно располагаются аномально. В связи с этим цвет кожи варьируется от кремового до серого, цвет волос – блондин или брюнет с серым оттенком.
Со стороны крови определяется нейтропения, тромбоцитопения, анемия.
В лейкоцитах обнаруживаются гигантские включения, дающие положительную реакцию на пероксидазу; в цитоплазме нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов – гиганты-гранулы, содержащие миелопероксидазу, выделение которой происходит замедленно. В качестве лечения рекомендуют трансплантацию костного мозга и поддерживающую симптоматическую терапию. Прогноз неблагоприятный.
Если больные доживают до 20-летнего возраста, могут появиться множественные инфильтраты в органах, которые состоят из незрелых лимфоидных клеток.
