Различают около 20 форм первичных иммунодефицитных состояний.
У родившихся детей врожденные иммунодефицитные состояния часто не проявляют себя в связи с пассивным иммунитетом, полученным от матери, но по мере его исчезновения появляются первые симптомы.
Характерными проявлениями первичного иммунодефицита являются рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, тяжелые бактериальные инфекции, в дальнейшем могут развиться задержка развития, стойкий кандидоз рта, синдром нарушения всасывания, рецидивирующие пневмонии, бронхиты, гематологические изменения.
Для постановки диагноза первичного иммунодефицита проводят общеклинические исследования, определяют уровень иммуноглобулинов, иммунные комплексы, комплемент, фагоцитоз, делают биопсию тимуса, лимфоузлов.
Болезнь Брутона
К заболеваниям, которые связаны с первичной недостаточностью гуморального иммунитета, относится агаммаглобулинемия наследственная, сцепленная с полом, или болезнь Брутона (табл. 1).
Частота заболеваний составляет 1 случай на 1 млн человек. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, выявляется только у мальчиков.
Такие дети развиваются нормально до возраста 2–3 лет, часто страдают пневмониями, отитами, могут наблюдаться грибковые заболевания, септическое состояние.
У детей старшего возраста могут наблюдаться полиартриты, дерматомиозит, обращает на себя внимание отсутствие реакции лимфатических узлов печени и селезенки даже в периоды обострения заболевания.
Большое значение для диагностики данного заболевания имеет анализ медицинской родословной больных, выявление аналогичных заболеваний у мальчиков.
Ученые-иммунологи предполагают, что вследствие генной мутации нарушается синтез цепей иммуноглобулинов. Обычно мутации подвергается ген-регулятор, локализующийся в Х-хромосоме, в результате этого нарушается синтез иммуноглобулинов.
У больных снижены показатели уровня JgG (менее 15 г/л), JgM, JgA, В-лимфоциты обычно отсутствуют в связи с отсутствием тирозинкеназы, необходимой для их созревания (табл. 1).
Лечение проводится иммуноглобулином в течение всей жизни больного.
Таблица 1. Клиническая и иммунологическая характеристика первичной агаммаглобулинемии Брутона
Селективный дефицит иммуноглобулина А
Изолированный дефицит иммуноглобулина А диагностируется одновременно с повышенным или нормальным уровнем других иммуноглобулинов. Это может обнаруживаться у здоровых лиц при различных обследованиях. В большинстве случаев отсутствие JgA сочетается с хромосомными аномалиями 18-й пары хромосом.
